517 Le syndrome de Usher : à propos d’une famille

Introduction Le syndrome de Usher est un groupe heterogene d’affections associant une surdite congenitale et une retinopathie pigmentaire progressive. Plusieurs types cliniques sont definis en fonction du degres de l’atteinte auditive. Materiels et Methodes Notre etude concerne une famille de sept enfants issus d’un mariage non consanguin dont deux jumeaux homozygotes et un frere atteints. Ils presentent une surdite moderee depuis la naissance et une baisse de l’acuite visuelle progressive. Toute la famille a beneficie d’un examen ophtalmologique complet. Un examen ORL et des examens complementaires ont ete realises chez les trois freres. Resultats L’atteinte est confirmee chez les trois freres avec une atteinte oculaire typique de retinopathie pigmentaire tant sur le plan clinique que para-clinique, et une atteinte auditive : surdite de perception sans atteinte vestibulaire. Discussion Ceci classe nos patients dans le type II de la maladie (forme rare du syndrome de Usher) vue l’absence de troubles de l’equilibre. Nous discutons l’aspect clinique, genetique, pronostic et les perspectives therapeutiques du syndrome de Usher. Nous insistons sur la necessite d’un examen ophtalmologique systematique devant toute surdite congenitale. Conclusion Pathologie meconnue et incurable dont le seul espoir therapeutique reste la therapie genique. La reeducation en basse vision et l’implant cochleaire constituent un traitement palliatif pour ameliorer les conditions de vie de ces patients en surdi-cecite. Il semble egalement important d’offrir aux familles la possibilite d’avoir recours a un conseil genetique et a un diagnostic moleculaire.