Atteinte rénale et sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos de deux familles

Introduction La sclerose tubereuse de Bourneville est une maladie genetique rare, c’est la phacomatose la plus frequente apres la neurofibromatose type 1, transmise sur le mode autosomique dominant caracterisee par le developpement de tumeurs benignes au niveau des different tissu : la peau, le rein, le cœur, le cerveau et de l’œil. L’atteinte renale conditionne, apres l’atteinte neurologique le pronostic de la maladie. Nous presentons l’aspect clinique, radiologique et evolutifs de cette maladie a travers deux observations de STB a localisation renale. Observation Premier cas: Femme âgee de 45 ans a presente deux jours avant son admission des douleurs lombaires bilaterales, des brulures mictionnelles, la tension arterielle a 110/80 mmHg, un contact lombaire gauche positif, pas de visceromegalies ni œdemes des membres inferieurs, l examen cutane mettait en evidence des angiofibromes cutanes de visage, des tumeurs de Koenen en peri-ungueal des lesions hypochromiques au niveau du dos. Le sediment urinaire montrait : Pu +  Hu + Lu −  la biologie revelait une insuffisance renale terminale avec une clairance de la creatinine (MDRD) 5 ml/min, une anemie hypochrome microcytose Hb a 5 g/dl, hypocalcemie a 1,5 mmol, une echographie renale etait faite montrant deux reins moyennement differencies siege de multiples formation hyperechogenes corticales evoquant un aspect d’angiomyolipomes bilateraux un complement scanographique a confirme la presence des angiomyolipomes, l absence de calcification et de kystes Le diagnostic d’une sclereuse tubereuse de Bourneville etait pose devant la presence des deux criteres majeurs : 2 angiomyolipomes, les angiofibromes le bilan d’extension comprenait : un scanner cerebral revelait des nodules sous ependymaires calcifies bilateraux et corticaux de hemisphere cerebelleux droit, des plages hypodenses sous-corticales a l’etage sus-tentoriel evoquant une STB, pas d’Harmatome retiniens a l’examen ophtalmologique, l’echographie cardiaque ne montrait pas de rhabdomyome intracavitaire l’enquete familiale revelait deux parents indemnes, et 4 enfants dont l’aine âge de 15 ans presentait des angiofibromes au niveau du visage et des taches achromiques en feuille de fouger au niveau des deux jambes avec des angiomyolipomes a l echographie renale, le cadet âge de 5 ans suivi au service de pediatrie pour STB decouverte a l’occasion des crises convulsives aucune indication chirurgicale n’etait posee et la patiente etait prise en charge en hemodialyse avec une surveillance reguliere, clinique, biologique et radiologique. Deuxieme cas: Une femme âgee de 46 ans ayant comme antecedents familiaux un pere diabetique porteur d’angiomyolipome hepatique, un frere âge de 50 ans suivi en psychiatrie pour un trouble de comportement, et un fils âge de 1 ans suivi en pediatrie depuis l’âge de 8 ans pour des crises epileptiques sous Depakine. Elle etait suivie au service de dermatologie pour une sclereuse tubereuse de Bourneville depuis 1995 et en ophtalmologie pour une sclerite posterieure unilaterale, etait hospitalisee dans notre service pour nycturie et douleurs lombaires, la tension arterielle etait a 120/70 mmHg. Un examen cutane montrait un angiome au niveau du front, des papules sebacees au niveau du pli nasogenien avec des multiples tumeurs sessiles au niveau de la nuque ; pas de visceromegalie, pas d’œdemes des membres inferieurs et le sediment urinaire a montre l’absence de Pu et Hu. La biologie revelait une insuffisance renale moderee avec une clairance de la creatinine a 40 ml/min, un dosage ponderale des 31 proteines a 1,5 g. Une echographie renale montrait un rein droit a 9 cm et un rein gauche a 11 cm avec des kystes corticaux bilateraux d’allure simple un bilan dans le cadre d’exploration d’une sclereuse tubereuse de Bourneville comprenait : une IRM cerebrale montrait un aspect cadrant avec des tubers corticaux 3 hemispherique bilateraux asymetriques avec un aspect d’harmatome subepandymaire ventriculaire lateral droit calcifie, un examen ophtalmologique n’a pas revele d’harmatome retiniens, et la biopsie cutanee au niveau d’une formation nodulaire du nez revelait un angiofibrome de la face. L evolution etait marque par un declin progressif du DFG avec un recourt a l’epuration extrarenale apres 10 ans d’evolution. Conclusion L’atteinte renale doit etre depistee systematiquement et suivie regulierement chez les patients ayant une sclerose tubereuse de Bourneville car elle conditionne le pronostic de la maladie. De meme, une recherche de STB doit etre effectuee de principe chez tout patient presentant des kystes renaux multiples ou un angiomyolipome renal. Un diagnostic fait suffisamment tot ameliore la prise en charge et donc le pronostic de la STB.