Comportamiento clínico y epidemiológico del síndrome de Marfan en pacientes pediátricos atendidos en la consulta externa de genética del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera, Managua. Enero a diciembre 2018

En el Hospital infantil Manuel de Jesus Rivera, en el periodo de enero a diciembre del 2018 se realizo un estudio, observacional; transversal, retrospectivo, tipo serie de casos, en 21 pacientes pediatricos con diagnostico de sindrome de Marfan para conocer el comportamiento clinico y epidemiologico de esta enfermedad. Entre los hallazgos se observo que la mayoria de los pacientes eran del sexo masculino, con un 52,3%; el 40% de estos ninos provenian de zonas rurales, ademas el mayor porcentaje de los casos de desnutricion se presentaron en los pacientes procedentes de esta zona. Las principales enfermedades cardiovasculares diagnosticadas por ecocardiograma en pacientes con sindrome de Marfan fueron las dilatacion de la raiz aortica en el 38% asociado a insuficiencia aortica en el 10%, el prolapso de la valvula mitral estuvo presente en la cuarta parte de estos ninos, la insuficiencia mitral con un porcentaje menor, en un paciente se diagnostico afeccion de la aorta ascendente y en otro dilatacion de la arteria pulmonar. Entre las otras manifestaciones asociadas al diagnostico de este sindrome la talla alta asociada en algunos casos a aracnodactilia o hiperlaxitud fue la mas frecuente principalmente en varones, el pectum exacavatum con una mayor frecuencia en varones se presento en la tercera parte al igual que trastornos oculares, la escoliosis se presento en la cuarta parte de los casos con un mayor porcentaje en mujeres. En relacion con la evolucion, la mayoria continuaban en seguimiento, un nino con dilatacion aortica abandono el seguimiento, el 29% de casos que representa la mitad de ninos con dilatacion aortica reciben tratamiento medico con betabloqueadores, el 100% de los ninos recibieron evaluacion genetica, ninguno de estos pacientes tiene evaluacion psicosocial