Restrictive Cardiomyopathy Resulting from a Troponin IType 3 Mutation in a Chinese Family

目的将在一个中国家庭识别为限制心肌症(RCM ) 负责的病原的变体。方法下一代定序被用于检测变化，结果由定序验证了。我们使用了限制酶消化当变化被识别时，没有任何心脏的继承疾病，在家庭成员和 200 个无关的正常题目测试变化。结果五个个人从心脏病，其中二受不了突然的心脏的死亡死了。二个个人受不了长期的心脏的混乱。变化分析在 exon 揭示了一个新奇错误感觉变化我打的 7 troponin 3 (TNNI3 ) ，在氨基酸位置 150 点与脯氨酸(P) 导致丝氨酸(S) 的替换，哪个有在家庭的疾病的 cosegregated，它被预言可能用 PolyPhen-2 正在损坏。变化没在我们测试了的 200 个无关的题目被检测。我们与 RCM 在一个中国家庭发现了 TNNI3 的一个新奇变化的定序的结论使用下一代，很最近被显示出在识别稀罕孟德尔的混乱的新奇原因的变化成功，。