Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal

OBJETIVO: Descrever o perfil clinico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com delecao no gene da proteina sobrevivencia do neuronio motor (SMN). METODO: Estudo descritivo de uma serie de casos confirmados pela presenca da delecao no gene SMN. Determinacao da frequencia da positividade dos criterios clinicos e laboratoriais revisados. RESULTADOS: Foram incluidos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simetrica, sendo a localizacao difusa predominante nos casos de inicio antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localizacao proximal e/ou em membros inferiores (67 %). Fasciculacoes e atrofia foram frequentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variaveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. CONCLUSAO: A presenca de delecao no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnostico de casos indefinidos .