Ataxie télangiectasie : cas cliniques et revue de la littérature

Resume L’ataxie telangiectasie est une affection rare, a transmission autosomique recessive. Elle associe une ataxie cerebelleuse, des telangiectasies oculaires et cutanees et un deficit immunitaire. Elle est en rapport avec une anomalie du gene ATM, situe sur le chromosome 11q22–23 , codant pour une proteine qui joue un role complexe dans le controle du cycle cellulaire et dans la cytoprotection. Les auteurs rapportent quatre observations concernant quatre cas d’ataxie telangiectasie observes chez trois filles et un garcon, âges entre six et sept ans, tous nes de mariages consanguins, hospitalises pour des troubles de la marche associes a des infections respiratoires recidivantes. Un des patients a developpe un lymphome digestif ; une autre a eu une tuberculose pulmonaire. La mere de deux des patients a developpe un cancer du sein.