Esquisencefalia. Estudio de 16 pacientes

Resumen Objetivo Presentar 16 pacientes con esquisencefalia y afectacion neurologica recalcando sus caracteristicas clinicas y de imagen. Material y metodos Son 16 pacientes, 8 varones y 8 mujeres, todos ellos con edades por debajo de los 3 anos al hacerse el diagnostico de esquisencefalia. En dos casos el diagnostico se hizo prenatalmente y, en los otros 14, a lo largo de los cinco primeros anos de vida. El diagnostico se hizo por tomografia computarizada (TC) en un caso y por RM tridimensional (RM3D) con un aparato de 1,5 T en los otros casos. Los motivos de la consulta fueron retraso psicomotor, trastornos motores y/o crisis epilepticas en la mayoria de los pacientes. Resultados La esquisencefalia era de labios abiertos bilaterales en 5 pacientes (dos de ellos por citomegalia durante la gestacion), labios abiertos unilaterales en 2 pacientes, 8 mostraban esquisencefalia unilateral de labios cerrados y 1 tenia esquisencefalia de labios abiertos en un lado y cerrados en otro. En dos pacientes se diagnostico infeccion prenatal por citomegalovirus y en otros dos se diagnostico malformacion cerebral central prenatal por ecografia rutinaria durante la gestacion. Todos los pacientes presentaban algun tipo de deficiencia motriz uni o bilateral. Ocho pacientes padecian crisis epilepticas (50%) parciales en todos los casos y solo en uno de ellos se generalizaban. Este ultimo caso fue el unico en el que las crisis no llegaron a ser controladas. Todos los pacientes presentaban algun tipo de deficiencia motriz, generalmente benigna, unilateral (hemiparesia) o bilateral (tetraparesia). Conclusion La RM3D es muy importante para el diagnostico de la esquisencefalia ya que permite ver la capa de polimicrogiria que tapiza los labios de la malformacion y, por ello, la diferenciacion con las cavidades porencefalicas. Alteraciones de la migracion, tales como heterotopias y especialmente displasias corticales se observaban en varios pacientes. Un 50% de los pacientes presentaba epilepsia, que fue controlable con medicacion en todos los casos menos en uno.