Mécanismes moléculaires impliqués dans les anomalies du développement de la glande thyroi͏̈de

Les dysgenesies thyroidiennes (DT), anomalies du developpement de la thyroide, regroupent principalement les ectopies, les athyreoses, et plus rarement, les hypoplasies et les lobes thyroidiens uniques. Si la physiopathologie est encore mal connue, 4 genes ont ete impliques dans cette pathologie : TTF-1 (Thyroid Transcription Factor 1), TTF-2, PAX8 et le gene du recepteur de la TSH (Thyroid Stimulating Hormone). Dans ce travail, nous avons, tout d'abord demontre que les hypothiroidies congenitales dues a une DT, presentaient un caractere familial indeniable. Nous avons ensuite realise une etude de liaison intra-familiale qui a permis de retrouver une co-segregation entre le phenotype pathologique et au moins. .