Estudo molecular do gene ABO do subgrupo sanguineo A3 e do grupo O de amerindios da tribo Parakanã

O sistema ABO e considerado o mais importante grupo de aloantigenos eritrocitarios. Os antigenos A e B sao glicoproteinas, cujas estruturas antigenicas dependem da atividade de enzimas, glicosiltransferases, que sao produtos do gene ABO. Este gene esta localizado no cromossomo nove e apresenta sete exons, sendo os dois ultimos responsaveis pela maior parte da sequencia da proteina codificada. Foram estudados os exons seis e sete de dez doadores do subgrupo Â3 com estudo familiar em tres casos e de 71 Amerindios da tribo Parakana. Os doadores Â3 foram pre selecionados de acordo com criterios sorologicos e posteriormente foi realizado extracao do DNA genomico seguido de amplificacao dos dois ultimos exons atraves da reacao em cadeia da polimerase. O rastreamento das alteracoes moleculares nos doadores Â3 foi feito atraves do polimorfismo de conformacao de fita simples de DNA e por sequenciamento direto. Os indios foram submetidos a amplificacao dos exons seis e sete e posterior digestao por enzimas de restricao, com o objetivo de definir a presenca .da delecao 261 G e das mutacoes: G542A, T646A e C771T. Os resultados demonstraram que todos doadores sao heterozigotos (A3O) e nao , apresentam a mutacao G871A previamente descrita. O exon sete e polimorfico em individuos A3 e com o estudo familiar foi possivel concluir que a delecao 1060C assim como as mutacoes C467T, T646A e G829A sao muito frequentes neste subgrupo. O grupo sanguineo O dos indios Parakanas se caracteriza pela presenca da delecao 261 G. O polimorfismo G542A foi demonstrado em 22% dos alelos O e as mutacoes T646A e C771 T em 65%. Estes resultados sao distinto das frequencias descritas em Yanomanis, Araras e Kayapos, o que sugeri provavel influencia dos efeitos Gargalo e Fundador neste grupo Indigena Abstract