Vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile primer biliyer siroz ilişkisi

Giris ve Amac: Primer biliyer siroz, kronik kolestatik otoimmun karaciger  hastaligidir. Primer biliyer sirozun patogenezinde genetik faktorler  rol oynamaktadir. 1,25-dihidroksivitamin D3 (1,25(OH)2D3), sekosteroid  hormondur. 1,25(OH)2D3 etkilerini vitamin D reseptor araciligi ile  gosterir. Vitamin D reseptor geninde birkac polimorfizm bildirilmisdir.  Bazi otoimmun hastaliklar vitamin D reseptor gen polimorfizmi ile iliskili  bulunmustur. Biz bu calismada primer biliyer siroz ile vitamin D reseptor  gen polimorfizminin iliskisini degerlendirdik. Gerec ve Yontem: Ataturk  Egitim ve Arastirma Hastanesi Gastoenteroloji Klinigi’nde, 2007- 2012 yillari arasinda primer biliyer siroz tanisi ile takip edilmekte olan  hastalar alindi. Calismaya 16 primer biliyer siroz ve 28 saglikli gonullu  dahil edildi. Biliyer obstruksiyon varligi goruntuleme yontemleri ile ekarte  edildi. 16 hastanin 13’unde karaciger biyopsisi vardi ve primer biliyer  siroz ile uyumlu idi. Eslik eden baska karaciger hastaligi yoktu. Vitamin  D reseptor genotiplendirilmesi; BsmI, ApaI, TaqI endonukleazlari  kullanilarak polimerize zincir reaksiyonu-restriksiyon parcacik uzunluk  polmorfizmi ile yapildi. Bulgular: Hastalarin 14’u kadin, 2’si erkekdi.  Hastalarin yas ortalamasi 58,4±6,6 idi. Kontrol grubu yas ve cinsiyet olarak  denkti. Vitamin D reseptor gen BsmI, ApaI, TaqI polimorfizmlerinin  primer biliyer siroz ve konrol grubunda farkli olmadigi goruldu. Sonuc:  Biz bu calismada, primer biliyer siroz ile vitamin D reseptor gen BsmI,  ApaI, TaqI polimorfizmleri arasinda iliski saptamadik.