Incidence et caractéristiques de la scoliose neurologique dans l’ataxie de Friedreich à maturité osseuse

Introduction L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodegenerative spinocerebelleuse, debutant le plus souvent dans l’enfance. Elle est responsable d’une alteration severe de la marche mais egalement de deformations orthopediques telles que la scoliose ou le pied creux neurologique. Cependant, l’evolution de cette deformation rachidienne au cours de la maladie a rarement ete decrite. En effet, les caracteristiques radiologiques ainsi que l’incidence des types de courbures ne sont pas connues de meme que l’echeance de l’indication chirurgicale. Actuellement, la chirurgie d’arthrodese rachidienne est proposee lorsque les patients perdent leur capacite de marche par peur de les degrader au plan fonctionnel. Le but de cette etude etait de caracteriser les courbures specifiques de cette pathologie ainsi que le taux de chirurgie d’arthrodese rachidienne dans une cohorte prospective de patients atteints d’AF en fin de croissance. Materiel et methodes Dans cette etude prospective monocentrique, 68 patients avec une AF confirmee genetiquement ont ete suivis entre 2008 et 2016. Une evaluation fonctionnelle de la marche et radiologique a ete realisee tous les ans. Ont ete mesures radiologiquement les angles de Cobb, les mesures segmentaires dans le plan sagittal et l’indice de Risser. Resultats Au recul de 5 ± 2,3 ans, 51 patients presentaient une scoliose diagnostiquee a l’âge moyen de 12,7 ± 2,5 ans. Parmi cette cohorte, 27 patients (14H/13F) etaient a maturite osseuse (indice de Risser > 4). La courbure principale etait thoracique dans 44 % des cas (12 patients) avec un angle de Cobb a 34° ± 15,5°, variant de 10° a 58°. Dans 30 % des cas (8 patients), il s’agissait d’une scoliose double majeure avec un angle de Cobb de 41° ± 11,4°, variant entre 23°et 61°. Le dernier groupe de patients presentait une scoliose lombaire avec un angle de Cobb a 27° ± 17,8°, variant entre 10°et 62°. Dans 33 % des cas, une hypercyphose (> 50°) a ete retrouvee, principalement pour les scolioses lombaires. Neuf patients ont ete operes d’une arthrodese rachidienne, dont 4 etaient encore marchants apres l’arthrodese. Discussion L’incidence de la deformation scoliotique est elevee dans l’AF (74 % de la cohorte). Il n’existe pas de prevalence d’un type particulier de courbure. L’hypercyphose thoracique etait frequemment retrouvee sans etre associee a un type de scoliose, temoignant du desequilibre anterieur de la marche cerebelleuse. L’arthrodese rachidienne n’a pas fait perdre la marche chez les patients marchant encore au moment de la chirurgie.