Een zuigeling zonder subcutaan vet: berardinelli-seip-syndroom

Een zeven dagen oude neonaat, zoon van Turkse consanguiene ouders, presenteerde zich met een opvallende afwezigheid van subcutaan vetweefsel. Hij had hepatomegalie, hyperglykemie, insulineresistentie, hypertriglyceridemie en een onmeetbaar laag leptine. De diagnose congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie (CGL) ook berardinelli-seip-syndroom genoemd, werd gesteld. Een nieuwe mutatie in het seipine-gen werd gevonden. De behandeling bestaat uit een zeer sterk vetbeperkt dieet en bloedsuikerverlagende medicijnen.