La fièvre méditerranéenne familiale

Resume La fievre mediterraneenne familiale (FMF) est la plus frequente des maladies auto-inflammatoires monogeniques. Il s’agit d’une maladie a transmission autosomique recessive qui touche principalement les populations issues du pourtour mediterraneen. Elle est associee a des mutations du gene MEFV ( MEditerranean FEVer ) qui code une proteine appelee marenostrine/pyrine qui lorsqu’elle est activee aboutit a la secretion par les cellules de la lignee myelo-monocytaire de cytokines pro-inflammatoires avec en premier lieu l’interleukine 1. Les principales manifestations sont des poussees inflammatoires des sereuses impliquant classiquement le peritoine, la plevre ou les articulations accompagnees typiquement de fievre et d’une elevation des marqueurs seriques d’inflammation. Les poussees cedent spontanement en 1 a 3 jours. Un traitement quotidien a vie par colchicine a la dose de 1 a 2 mg/j permet de reduire la frequence, la duree et l’intensite des poussees chez la majorite des patients et previent egalement l’apparition de l’amylose inflammatoire, la complication la plus grave de cette maladie. Cette mise au point aborde les aspects diagnostiques, therapeutiques actuels de la FMF et ses diagnostics differentiels incluant les nouvelles formes dominantes associees aux mutations de MEFV .