Interféronopathies de type I

Resume Les interferonopathies de type 1 (IFNpathies) designent un groupe d’affections hereditaires liees a une surexpression des interferons (IFN) de type 1. Les principales IFNpathies identifiees a ce jour sont le syndrome d’Aicardi-Goutieres, le lupus-engelure familial, la spondylenchondrodysplasie, le STING-associated vasculopathy with onset in the infancy (SAVI), les syndromes auto-inflammatoires lies au proteasome et le syndrome de Singleton-Merten. Ces affections comportent des similitudes phenotypiques et notamment des signes cutanes evocateurs comme le lupus-engelure, et sont parfois inauguraux et presents precocement des les premiers mois de vie. Le regroupement et la classification clinique des IFNpathies evoluent au gre de la decouverte des genes impliques dans l’expression des IFN de type 1. L’identification precise et recente de plusieurs mecanismes de surexpression des IFN de type 1 a permis le developpement de nouvelles therapeutiques ciblees actuellement en cours d’evaluation comme les inhibiteurs des Janus-kinases et de la transcriptase inverse.