Evaluación de habilidades intelectuales y visuoespaciales de niños y adultos con Síndrome de Williams

El sindrome de Williams-Beuren (SWB), tambien conocido como sindrome de Williams, es un sindrome de delecion de genes contiguos de la region 7q.11.23. Se caracteriza por dimorfismo facial tipico asociado a anomalias cardiovasculares, personalidad amigable, hiperacusia y deficiencia intelectual. El diagnostico del SWB es confirmado por la deteccion de microdelecion a partir de las diferentes tecnicas de citogenetica molecular: FISH, marcadores polimorficos o MLPA. Este estudio evaluo el cociente intelectual verbal y manipulativo, asi como las habilidades visuoespaciales en ninos y adultos con SWB. El grupo estuvo formado por 31 pacientes con SWB (19 de sexo masculino y 12 de sexo femenino), cuyas edades variaron entre 9 y 26 anos (media 14.45 anos). Todos los pacientes tenian el diagnostico confirmado molecularmente. Los test utilizados fueron las escalas WISC-III, WAIS-III y el Test Figuras Complejas Rey-Osterrieth. Los resultados indicaron un cociente intelectual que oscilo de 51 a 86 (media 63), distribuido asi: 22 con deficiencia intelectual leve, 4 con deficiencia intelectual moderada, 4 limitrofes, 1 en la media inferior. Todos los pacientes presentaron deficit visuoespacial. Los resultados sugieren que el razonamiento no verbal, la percepcion visuoespacial, la representacion espacial, la memoria de trabajo, la planificacion motora y las funciones ejecutivas estan muy comprometidos en el grupo estudiado.