多发性硬化与视神经脊髓炎患者的HLA-DRB1/DPB1基因多态性

目的：比较HLA-DRB1/DPB1基因多态性在多发性硬化（multiple sclerosis, MS）和视神经脊髓炎（neuromyelitis, NMO）患者中的分布差异，并进一步探讨与上述两种疾病的相关性。方法采集53例MS患者、30例NMO患者和93名健康对照人群的血样，提取DNA后用直接测序法对HLA-DRB1、DPB1基因进行高分辨四位分型，比较各组间不同基因分型的表达率并进一步进行单倍体分析。入组者均为我国南方汉族人群。结果DPB1＊0501在NMO患者中的表达率高于对照组，P=0.001，校正后P=0.022；DRB1＊1602 DPB1＊0501单倍体在NMO患者中的表达率高于MS患者组，P〈0.001，校正后P=0.040。结论在我国南方汉族人群中，MS、NMO患者HLA-DRB1/DPB1基因多态性存在明显差异，HLA-DPB1＊0501可能是NMO发病的易感基因。