Detection of inborn errors of metabolism in patients of pediatric intensive care units of Porto Alegre, Brazil: comparison of the prevelance of such disturbances in a selected and an unselected sample

Foi realizado um estudo de erros inatos do metabolismo (IEM) em criancas hospitalizadas em unidades de tratamento intensivo pediatricas de Porto Alegre, Brasil. Foram avaliadas clinica e laboratorialmente 232 criancas nao selecionadas e 59 selecionadas clinicamente atraves de sintomas e sinais sugestivos de EIM. Foram empregados testes urinarios de triagem, cromatografia e eletroforese em papel de aminoacidos em sangue e urina, cromatografia de glicidios urinarios em camada delgada e quantificacao de aminoacidos por analisador e de acidos orgânicos por cromatografia gasosa e espectrometria de massa quando necessario. A frequencia de EIM encontrada nos pacientes selecionados (1:15) foi significativamente maior (