17 Evaluación a largo plazo del tratamiento con hormona del crecimiento en nuestros pacientes con cistinosis nefropática

Introduccion La cistinosis es una enfermedad metabolica caracterizada por la acumulacion de cistina en diferentes tejidos y organos, produciendo en forma progresiva la disfuncion de estos. El retraso de crecimiento es una caracteristica de los pacientes cistinoticos. El promedio de talla final de varones cistinoticos es de 136,5 cm y en mujeres, de 124 cm. Las curvas de crecimiento de esta poblacion estan mejorando en los ultimos anos debido al tratamiento precoz con suplementos de liquidos, electrolitos y la terapia farmacologica (indometacina y cisteamina). El retraso en el brote puberal es tipico en esta enfermedad. Material y metodos El objetivo de este trabajo es evaluar si el tratamiento con hormona del crecimiento (rhGH) mejora la velocidad de crecimiento en nuestra poblacion de ninos con cistinosis, con diverso grado de funcion renal. Resultados 9 pacientes, 7 ninas y 2 ninos; promedio de edad 4 anos (rango de 9 meses hasta los 12 anos); funcion renal filtrado glomerular normal 7, IRC terminal 1 caso y trasplantado renal, 1 caso. El promedio de retraso de talla es 1 Dst., el promedio de velocidad de crecimiento es 6 cm/ano (rango de 2 a 8 cm), la velocidad de crecimiento estandarizada (HV/SDS) media 1,9, DE 2,4 (rango de 0,078 a 6,9; el promedio de tiempo en tratamiento con Gh es 4,8 anos (rango de 4 meses a 9 anos), el promedio de dosis de Gh es 1,2 mg/dia. No hemos tenido efectos secundarios en el tratamiento con Gh en este grupo de pacientes. Conclusiones Los resultados son muy alentadores por la buena respuesta al tratamiento. El tratamiento precoz y adecuado con cisteamina (mediado por la cistina intraleucocitaria) mejora el crecimiento en estos ninos y mantiene un filtrado glomerular normal retrasando la llegada a IRC. El tratamiento con Gh mejora la velocidad de crecimiento en los pacientes cistinoticos independientes del grado de funcion renal. El tratamiento con Gh en los pacientes cistinoticos es efectivo y seguro.