A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (Osler–Weber–Rendu-kór) genetikai diagnosztikája

Absztrakt: Bevezetes: A herediter haemorrhagias teleangiectasia (HHT) egy 1 : 5000 – 1 : 10 000 prevalenciaju, autoszomalis dominans modon oroklődő tobbszervi vascularis anomalia. Diagnozisa a klinikai Curacao-kriteriumokra epul. Az esetek korulbelul 85%-aban az ENG- vagy az ACVRL1-genben igazolhatok csaladspecifikus mutaciok heterozigota formaban. Celkitűzes: Jelen tanulmanyunkban 23 hazai HHT-csalad klinikai es genetikai vizsgalatat, csaladszűreset es az alapito hatasok vizsgalatat tűztuk ki celul. Modszer: A probandokat reszben az intezmenyunk ellatasi teruletenek stratifikalt populacios szűresevel, reszben a genetikai vizsgalat igenyevel hozzank fordulo egyenek kozott azonositottuk. A diagnozis a karakterisztikus teleangiectasia lokalizaciokkal kiegeszitett ful-orr-gegeszeti fizikalis vizsgalatbol, a belszervi arteriovenosus malformatiok kepalkoto vizsgalataibol, tovabba az ENG- es az ACVRL1-gen szekvenciaanaliziseből allt. A csaladszűres resze a csaladfa-analizis, az elsőfoku rokonok fizikalis vizsga...