Hypokinesia and rigidity as clinical manifestations of mitochondrial encephalomyopathy: report of three cases

SUMMARY Three patients are reported with a neurological disorder in which hypokinesia and rigidity were the most prominent clinical signs. On CT scan and MRI, two were found to have bilateral lesions in the striatum, mainly in the putamen, and the third had bilateral lesions in the posterior limb of the internal capsule. Laboratory investigations suggested abnormal pyruvate metabolism in all three cases, which was confirmed to skeletal muscle in two cases. In the third the cause was a NADH dehydrogenase defect. The sign and symptoms, the bilateral striatal lesions in two of the patients, and the abnormal pyruvate metabolism justify a classification of mitochondrial encephalomyopathy, resembling Leigh syndrome. This diagnosis must be considered for infants and children presenting with Parkinsonian signs, and mitochondrial energy metabolism should be investigated. RESUME Manifestations cliniques d'une encephalomyopathie mitochondriale a type d'hypokinesie et rigidite: trois cas L'article rapporte trois cas d'un trouble neurologique dans lequel l'hypokinesie et la rigidite constituaient les signes cliniques majeurs. Au scanner et IRM, deux malades presentaient des lesions bilaterales des corps stries, principalement du putamen; le troisieme presentait des lesions bilaterales de la branche posterieure de la capsule interne. Les investigations de laboratoire suggeraient un metabolisme pyruvique anormal dans les trois cas, confirme dans les muscles squelettiques dans deux cas. Dans le troisieme cas, l'origine de l'anomalie etait un defaut de NADH dehydrogenase. Les signes et symptomes, les lesions striees bilaterales dans deux cas, et le metabolisme pyruvique anormal, justifient de classer ces cas dans le cadre d'encephalomyopathie, ressemblant au syndrome de Leigh. Ce diagnostic doit ere envisage chez des nourrissons ou enfants presentant des signes parkinsoniens, et le metabolisme mitochondrial doit alors etre apprecie. ZUSAMMENFASSUNG Hypokinese und Rigiditat als klinische Manifestationen einer mitochondrischen Encephalomyopathie: Bericht uber drei Falle Es wird uber drei Patienten mit einer neurologischen Erkrankung berichtet, bei der die wichtigsten klinischen Symptome Hyperkinese und Rigiditat waren. Die CT und MRI Befunde zeigten bei zwei Patienten bilaterale Lasionen im Striatum, hauptsachlich im Putamen und beim dritten bilaterale Lasionen im hinteren Anteil der Capsula interna. Die Laborwerte lieβen in allen drei Fallen einen abnormen Pyruvatstoffwechsel vermuten, der bei zwei Patienten durch eine Skelettmuskeluntersuchung bestatigt werden konnte. Beim dritten fand sich ein NADH Dehydrogenasedefekt als Ursache. Die Befunde und Symptome, die bilateralen Lasionen im Striatum bei zwei Patienten und der abnorme Pyruvatstoffwechsel rechtfertigen eine Klassifikation der mitochondrischen Encephalomyopathie, ahnlich dem Leigh Syndrom. Diese Diagnose sollte bei Sauglingen und Kindern mit Parkinson ahnlichen Befunden berucksightigt werden und es sollte der Energiestoffwechsel der Mitochondrien untersucht werden. RESUMEN Hipocinesia y rigidez como manifestaciones clinicas de encefalomiopatia mitocondrial: aportacion de tres casos Se aportan tres pacientes con una alteracion neurologica en que la hipocinesia y la rigidez eran los signos clinicos mas prominentes. En el Scanner cerebral y el MRI se hallo que dos tenian lesiones bilaterales en el estriado, sobre todo en el putamen y el tercero tenia lesiones bilaterales en el brazo posterior de la capsula interna. Las investigaciones de laboratorio sugirieron un metabolismo anomalo del piruvato en los tres casos, que se confirmo en el musculo esqueletico en dos casos. En el tercero, la causa era un defecto de NADH deshidrogenasa. Los signos y sintomas, las lesiones estriadas en dos pacientes y el anormal metabolismo del piruvato justifican una clasificacion de encefalomiopatia mitocondrial parecida al sindrome de Leigh. Este diagnostico debe ser considerado en lactantes y ninos con signos de Parkinsonismo y debe investigarse el metabolismo energetico mitocondrial.