Paciente joven con pérdida visual brusca

2006 
Los trastornos oclusivos vasculares son relativamente frecuentes en personas de edad avanzada y tanto mas si presentan algun factor de riesgo cardiovascular (hipertension, diabetes, dislipidemia, tabaquismo, etc.). Presentamos el caso de una paciente joven sin factores de riesgo clasicos que sufre un evento oclusivo arterial, concretamente de la arteria central de la retina, que se manifesto con una disminucion brusca de la agudeza visual. Desde hace algunos anos se estan relacionando nuevos factores, entre ellos la homocisteina, con el riesgo de padecer cuadros oclusivos arteriales. Tras estudio, y habiendo descartado las principales causas capaces de originar una oclusion arterial, se decide estudio genetico hallandose mutacion del gen de la MTHFR (metil-tetrahidrofolato reductasa) lo que origina un aumento de homocisteina en sangre. Es importante sospechar una hiperhomocisteinemia en aquellos pacientes jovenes que sin factores de riesgo sufren algun episodio vascular, ya que con un tratamiento con acido folico encaminado a normalizar los niveles de homocisteina podemos evitar la aparicion de un nuevos episodios.
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