马氏珠母贝( Pinctada fucata )血细胞转录组测序数据中SNP标记的开发及其功能注释分析

本文基于马氏珠母贝（ Pinctada fucata ）血细胞比较转录组学数据进行单核苷酸多态性标记（SNP）的开发和关联基因的功能注释分析，以期为SNP标记的利用提供有效信息。在转录组测序获得的67632条SNP-unigenes中共获得962995个SNP位点，位点平均发生频率约为1个SNP/100bp；转换SNP数目与颠换SNP数目比值约为0.5，与理论比率相符；而6种单核苷酸变异类型中，以A/T颠换SNP最多。SNP-unigene功能注释分析表明，30376条unigenes （44.91%）匹配到GO分类条目；18150条unigenes （26.84%）获得COG注释信息，并以'一般功能预测'类最多；10981条unigenes （16.24%）富集到32条KEGG子集，其中以'信号转导'子集中富集的SNP-unigene最多。进一步富集分析显示629个SNP-unigenes注释到'Platelet activation'等多条免疫防御相关信号通路中；同时，根据SNP位点分布情况筛选到123个溶藻弧菌感染前、后转录组中特异分布的免疫防御相关候选SNP位点。基于标准化的基因表达水平分析，在17个差异表达免疫防御相关基因中共检测到1594个SNP位点。