Litiasis purínicas infrecuentes: déficit de adenina fosforribosiltransferasa y xantinuria hereditaria

1. La mayor parte de los defectos metabolicos de purinas y pirimidinas es de transmision hereditaria autosomica recesiva, por lo que afecta clinicamente a las homocigotos. Los analisis moleculares realizados han puesto de manifiesto la gran heterogeneidad de mutaciones existentes, lo que dificulta la deteccion de portadores. En el metabolismo purinico de los mamiferos, el acido urico es el producto final de la biosintesis de novo, recuperacion y degradacion de las mismas. Hay que destacar el papel antioxidante del acido urico, que protege el organismo de los radicales libres, y al que se ha llegado a atribuir la mayor longevidad del ser humano comparada con la de los mamiferos inferiores, en los que la concentracion de acido urico es 10 veces inferior 2