Guía de práctica clínica multidisciplinar española sobre la enfermedad de Anderson-Fabry en adultos. I: Método y recomendaciones

Resumen La enfermedad de Anderson-Fabry es una afeccion multisistemica progresiva y grave de origen genetico que afecta tanto a hombres como a mujeres y que reduce sus expectativas y calidad de vida. La gran variabilidad en su expresion clinica, las dificultades para su diagnostico y la disponibilidad actual de varias alternativas para su tratamiento suponen un gran reto que justifica la realizacion de una guia de practica clinica basada en la evidencia que pueda ayudar a los profesionales sanitarios en la toma de decisiones en el manejo de estos pacientes. Para elaborarla se ha realizado una busqueda sistematica en las principales bases de datos bibliograficas mediante estrategias adaptadas a cada una de las 32 preguntas clinicas consideradas. Se confeccionaron fichas para la sintesis y evaluacion de la calidad de las evidencias para cada una de las preguntas. La metodologia empleada se basa en el Manual metodologico espanol para la elaboracion de guias de practica clinica e incorpora en la evaluacion de la evidencia cientifica y en la elaboracion de las recomendaciones la metodologia GRADE, considerando la calidad de la evidencia, el balance entre beneficios y riesgos, valores y preferencias de los pacientes, equidad y uso de recursos. Para la elaboracion definitiva de las recomendaciones se llevo a cabo un proceso de consenso estructurado basado en la metodologia Delphi-RAND en 2 rondas, con un panel de expertos propuesto por diferentes sociedades cientificas, centros de investigacion y asociaciones de pacientes. Finalmente, se han elaborado 92 recomendaciones especificas para el manejo de la enfermedad de Fabry.