Syndrome auto-inflammatoire avec dermatose neutrophilique associé à des mutations de l’exon 2 de la pyrine

Introduction Le syndrome auto-inflammatoire avec dermatose neutrophilique associe a des mutations de l’exon 2 du gene MEFV qui code la pyrine (PAAND, pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis) est une maladie auto-inflammatoire exceptionnelle, recemment decrite, debutant au cours de l’enfance et caracterisee : – par une dermatose neutrophilique a type d’« acne », d’abces cutanes aseptiques, de pyoderma gangrenosum et de vasculite neutrophilique des petits vaisseaux ; – d’episodes de fievre recurrente et prolongee ; – d’arthralgies ; – de myalgies et de myosite et ; – de marqueurs biologiques de l’inflammation eleves. Nous rapportons ici l’observation originale d’une nouvelle famille. Observation Un garcon de 6 mois etait vu pour un erytheme periorbitaire et des papulo-pustules du visage ayant debute des le 1er mois de vie, spontanement regressifs a l’âge de 9 mois. Il etait revu a l’âge de 12 ans pour une aphtose buccale chronique avec œdeme fluctuant evoluant depuis l’âge de 2 ans, associee a des acces d’arthromyalgies severes, un syndrome inflammatoire biologique fluctuant. A l’examen clinique, on notait par ailleurs des lesions papulo-pustuleuses des bords libres des paupieres et pseudo-acneiformes du visage. L’histologie d’une lesion pustuleuse du menton montrait un infiltrat neutrophilique dermique evocateur d’une dermatose neutrophilique ( Fig. 2 ). Les traitements par colchicine, azathioprine, etanercept et anakinra etaient mal toleres ou inefficaces. Son pere âge de 43 ans etait suivi depuis l’enfance pour un tableau clinique proche mais de severite moindre et associe a des poussees d’erytheme noueux des membres inferieurs. La colchicine orale etait partiellement efficace. Son frere âge de 10 ans etait suivi pour une aphtose buccale chronique precoce et des episodes de folliculite du tronc et des fesses. La presence d’une mutation p.S242R du gene MEFV par methode NGS, confirmee par Sanger, etait identifiee chez les 3 patients. Discussion Nous rapportons une nouvelle observation de PAAND presentant plusieurs originalites : – la presence chez un des patients d’un erytheme avec œdeme periorbitaire en lunettes proche de l’atteinte observee au cours du syndrome CANDLE et pouvant egalement evoquer un lupus neonatal ; – la predominance de l’atteinte aphtoide, non rapportee jusqu’a present, avec une severite accrue chez le patient index marquee par un œdeme labial permanent et invalidant et une resistance aux traitements classiques de PAAND par anti-TNF-alpha et anti-IL-1, laissant supposer que les voies cytokiniques IL-1 et IL-18 ne sont pas les seules impliquees ; – l’absence de lesion a type de pyoderma gangrenosum ou d’hidradenite suppuree traduisant une variabilite phenotypique de cette affection. Conclusion Nous rapportons une nouvelle observation familiale de PAAND soulignant la variabilite phenotypique de cette affection.