Familiäre Proteinurie und Hypercholesterinämie

In einer uber langere Zeit beobachteten Familie wurde bei mehreren Patienten Proteinurie und Hypercholesterinamie in unterschiedlicher Auspragung gefunden. Klinische Erscheinungen oder Hinweise fur eine der bekannten Nephropathien bestanden nicht. Die durchgefuhrten Harneiweisuntersuchungen ergaben bei mehreren Familienmitgliedern die Ausscheidung der im Serum nachweisbaren Proteine mit Ausnahme der γ-Globuline, obwohl diese nach der Ultrazentrifugenanalyse und nach der Immunpracipitation keine Veranderungen oder pathologische Zusammensetzung im Serum erkennen liesen. Histologische Untersuchungen zeigten keine Besonderheiten im feingeweblichen Aufbau der Nieren. Das hereditare Leiden kann am ehesten dem autosomaldominanten Erbgang zugeordent werden, wobei allerdings die fur Proteinurie und Hypercholesterinamie verantwortlichen Gendefekte eine unterschiedliche Penetranz aufweisen durften.