Case report of cyclic neutropenia in a child caused by mutation of ELANE gene

对2016年6月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治并确诊的1例ELANE基因突变所致的周期性中性粒细胞减少症(CyN)患儿的临床资料进行回顾性分析，利用测序技术检测致病基因并验证，分析患儿临床表现、基因突变特点及预后。患儿，男，6个月。因"反复发热20余天，中性粒细胞减少1周"入院，辅助检查提示中性粒细胞比例显著降低，后诊断为CyN。患儿系孕35＋2周双胎之大，出生后多次机会性感染及多种抗生素治疗，中性粒细胞比例0.02～0.30。通过靶向捕获测序分析发现ELANE基因存在致病性突变NM_001972.3(ELANE)：c.640G>A(p.Gly214Arg)，突变位点位于第4外显子，突变为终止密码，导致蛋白翻译提前终止，截断了54个氨基酸，未见数据库记录。ELANE基因突变患者的临床表型可为CyN，主要表现为反复呼吸道、消化道等多系统性感染和中性粒细胞数值减少，造血干细胞移植可缓解临床症状，但反复感染导致预后欠佳。