一例44，XY，t（13;14）,t（13;15）罗伯逊易位

患者 男，28岁，因结婚4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时，高倍镜下“可见少数精子，均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常，智力正常。有2个兄长、5个姐姐，均已正常生育，本人为家中最小的孩子，出生时母亲已44岁，现仍健在。查体：各系统无异常，外生殖器也无异常，激素水平也在正常男性范围内。 外周血淋巴细胞染色体培养，常规G、C显带，油镜下作计数分析与核型分析，计数280个分裂相均为44条染色体，核型分析50个，均为44，XY，t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位核型(图1)，易位后的染色体大小、形态与3号染色体近似。