Susceptibilidad genética del síndrome de Gilbert en población valenciana; eficiencia del test de ayuno

Resumen Objetivo Describir la distribucion poblacional de la variante UGT1A1*28 (codigo de variante genetica rs8175347) localizada en el promotor del gen UGT1A1 y correlacionar sus genotipos con los resultados de la prueba de ayuno, asi como su relacion con la alteracion bioquimica propia del sindrome de Gilbert (SG) en poblacion valenciana. Pacientes y metodos Estudiamos la prevalencia de los genotipos (TA) 6/6 (TA) 6/7 y (TA) 7/7 de la variante deleterea rs8175347, en 144 pacientes con hiperbilirrubinemia, de los cuales 38 habian sido sometidos previamente a la prueba del ayuno para realizar el diagnostico de SG, y en 150 individuos control. Analizando la region genomica de la caja TATA del promotor del gen UGT1A1 mediante secuenciacion Sanger, se establecio la correlacion de los genotipos rs8175347 con los resultados del test del ayuno y con las alteraciones bioquimicas de los pacientes. Resultados La frecuencia de heterocigosidad del alelo (TA) 7 en poblacion control fue 32% y ascendio al 87,59% entre pacientes con sospecha de SG. La frecuencia del genotipo TA 7/7 fue del 81,94% entre los pacientes, frente a un 11,33% en controles. La prueba de ayuno mostro un 15,79% de falsos negativos y un 5,26% de falsos positivos. Conclusiones La elevada frecuencia del alelo (TA) 7 entre individuos de poblacion control valenciana, casi el doble del 5% descrito en individuos control europeos, corrobora la elevada frecuencia del SG descrita en poblacion espanola, sin observarse diferencias significativas entre extremos geograficos del pais. La eficacia y fiabilidad de la prueba del ayuno para el diagnostico del SG es cuestionable.