Un nuevo caso de NEM 2B

La neoplasia endocrina multiple es un sindrome de herencia autosomica dominante caracterizado por el desarrollo de tumores endocrinos, cuyo componente mas comun es el carcinoma medular de tiroides (CMT). Este sindrome se asocia a mutaciones en el protooncogen RET (cromosoma 10). El cribado genetico de familiares de enfermos con esta entidad es clave, ya que se trata de una entidad potencialmente mortal. Presentamos un caso de neoplasia endocrina multiple 2B que acudio a consulta por una tumoracion tiroidea y anomalias morfologicas en los labios. Destacamos la importancia de la sospecha clinica de esta enfermedad para un diagnostico y un tratamiento adecuados.