鸡胰岛素样生长因子2基因( IGF 2)外显子区功能性SNP预测与分析

旨在采用生物信息学方法筛选鸡IGF2基因中具有潜在生物学功能的非同义单核苷酸多态性（non-synonymous single nucleotide polymorphisms，nsSNPs）位点，为开展标记辅助选择改良鸡重要经济性状提供理论参考。本研究从dbSNP数据库中检索出鸡IGF2基因的12个nsSNPs位点，利用生物信息学软件SIFT、Polyphen-2、PhD-SNP和SNAP预测其中可能的功能性SNP；使用I-Mutant3.0和Mupro方法对突变位点的氨基酸稳定性进行分析；对鸡IGF2基因编码的氨基酸序列进行多序列比对和进化位点保守性预测，并结合MutPred2预测突变可能造成的功能后果；最后使用Sopma预测IGF2野生型和突变型的蛋白质二级结构，运用I-TASSER构建它们的蛋白质三级结构。结果发现，rs740391349（E29G）、rs735633122（T30P）、rs739078786（L31P）、rs736255842（E35G）及rs736800980（V37G）这5个nsSNPs可能影响鸡IGF2的蛋白功能，且所有位点突变都会使IGF2蛋白稳定性降低。多序列比对及保守性分析显示，rs740391349（E29G）、rs735633122（T30P）和rs736255842（E35G）为高度保守并暴露的功能性残基，MutPred2与二级结构分析结果表明，rs735633122（T30P）和rs736255842（E35G）这两个位点上的突变都导致了α螺旋百分比下降。三级结构分析表明，rs735633122（T30P）和rs736255842（E35G）这2个nsSNPs均会导致IGF2的蛋白空间结构发生变化。综上所述，T30P和E35G位点突变严重影响鸡IGF2蛋白质的结构，可能是影响鸡生长和体组成性状的重要功能性SNPs。