Prenatal diagnosis and management of fetal nuchal cystic hygroma

目的 探讨胎儿颈部囊性淋巴瘤(nuchal cystic hygroma,NCH)的产前诊断及妊娠期的处置.方法回顾性分析1996年3月～2003年3月我院10例胎儿NCH产前超声声像、介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体及TORCH感染情况、胎儿病理.结果超声图象:颈周及背部见囊性液性暗区最小为5.3 cm×4.8 cm×4.0cm,最大为12.6 cm× 6.6 cm×4.0 cm,并发胸腔积液4例、胸腹腔积液及皮下积液4例.足月分娩1例并存活,引产9例(包括死胎4例).羊水TORCH感染各项检查7例,除1例TOX-PCR阳性,均阴性;羊水染色体检查2例,1例为45XO,1例为45XO/46XX(60:40),查胎儿血(脐带或心脏)3例,2例均为45XO,1例为45XX,-21,-22,+t(21;22),足月剖宫产儿外周血为46 XX.病理:颈部囊状淋巴瘤.结论超声及介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体在早期诊断及处置胎儿NCH起决定性作用,胎儿NCH与Turner综合征等染色体异常相关。