Detecçäo de mutaçäo do fator V (Fator V Leiden) em pacientes com trombose venosa

As doencas tromboticas constituem um problema de saude mundial, de etiologia multifatorial, e sao caracterizadas por formacao aguda de trombos em veias e arterias. Nos ultimos anos, essas doencas tem sido associadas a resistencia a proteina C ativada (RAPC), que esta correlacionada com a presenca de uma mutacao de ponto que ocorre no nucleotideo 1691 do exon 10 do gene do fator V, em que e substituida a base guanina por adenina, resultando na mudanca de um unico aminoacido na proteina codificada pelo gene. Essa mutacao e designada "Fator V Leiden", estando associada aos genotipos heterozigoto ou homozigoto. Neste estudo foram avaliados 52 pacientes com diagnostico clinico de trombose venosa, confirmado por mapeamento duplex, atendidos pela disciplina de Cirurgia Vascular da Faculdade de Medicina de Botucatu. A deteccao da mutacao no exon 10 foi realizada atraves da reacao em cadeia da polimerase (PCR), com amplificacao de um fragmento de 220pb, o qual foi submetido a digestao pela enzima de restricao Mn/l. A mutacao de ponto (G->A) implica perda de um sitio de restricao e alteracao do padrao eletroforetico. Foi encontrada a mutacao Fator V Leiten em seis pacientes (12 por cento), dos quais quatro do sexo feminino (67 por cento) e dois do sexo masculino (33 por cento), todos caucasianos. Cinco portadores da mutacao tinham idade entre 21 - 40 anos (23 por cento), e um portador tinha mais de 40 anos. A frequencia encontrada neste trabalho e similar a encontrada em outros estudos nacionais e de outros paises ocidentais. A investigacao da mutacao Fator V Leiden deve ser sempre realizada dentro dos parâmetros da populacao local, para se avaliar os reais fatores de risco para o desenvolvimento de trombose venosa