Utilisation de thérapie ciblée dans la maladie d’Erdheim-Chester : à propos d’un cas avec atteinte du système nerveux central

Resume Introduction La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une maladie multisystemique rare se caracterisant par l’infiltration de differents organes par des histiocytes CD68+ CD1a−. La presentation clinique et radiologique est tres variable. Observation Nous rapportons le cas d’une MEC revelee par une atteinte neurologique et cutanee chez une patiente de 71 ans. Le diagnostic etait confirme par la biopsie de la peau et la mutation BRAFV600E identifiee par biologie moleculaire, permettant ainsi l’utilisation d’une bitherapie ciblant la voie de signalisation RAS-RAF-ERK-MEK. Ce traitement avait une certaine efficacite sur l’atteinte cutanee mais l’atteinte neurologique conduisait au deces de la patiente, soulignant sa particuliere gravite dans la MEC. Conclusion Notre observation illustre la difficulte diagnostique persistante de la MEC, et la particuliere gravite des atteintes neurologiques.