GEN-06 : 습관성 유산의 염색체 결과 분석

배경 유산이란 태아가 생존이 가능한 시기 이전에 임신이 종결되는 것으로 습관성 유산은 연속적으로 발생하는 3회 이상의 자연유산을 말한다. 그 빈도는 임산부의 약 1%로 보고 되고 있다. 이런 습관성 유산의 원인은 부모 및 태아의 염색체 이상, 내분비학적 호르몬 이상, 면역학적 이상, 원인불명 등으로 분류할 수 있다. 이 중 염색체 이상에 의한 것은 약 5%로 보고되고 있으나 국내에서 이에 대한 체계적인 연구가 시행되고 있지 않은 실정이다. 이에 저자들은 최근 의뢰된 말초혈액을 이용한 염섹체 검사 중 습관성 유산으로 의뢰된 검체의 염색체 결과를 분석하여 습관성 유전의 원인으로 염색체 이상이 차지하는 비율과 그 유형에 대해서 파악하고자 하였다. 방법 본 연구에서는 약 14개월(2018년 1월 ~ 2019년 4월) 동안 습관성 유산을 이유로 의뢰된 말초혈액 검체를 분석하였다. 검사과정은 PHA가 첨가된 PBKM 배지에 말초혈액의 lymphocytes의 T-cell fractio을 자극하여 72시간 동안 배양하였다. 분열 중기 세포를 얻기 위해, 중기상태에서 증식 억제제인 colcemid 처리를 하고 0.075M KCL로 저장액 처리를 한 후, Carnoy''s 고정액 단계를 거쳐 슬라이드를 제조하였다. 제작된 슬라이드는 G-분염법으로 염색하여 20개의 분열 중기세포를 핵형 분석하였다. 염색체 핵형의 명명은 ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2016에 따라 표기하였다. 9번 염색체의 중심주위 역위(pericentric inversion)는 정상변이로 간주하여 정상핵형으로 판독하였다. 결과 2018년 1월~ 2019년 4월까지 습관성 유산으로 의뢰된 검사 건수는 총 638건이었다. 모든 결과의 핵형분석을 종합하여 분석한 결과 정상변이를 포함한 정상핵형 분석 결과는 607건(95.1%)이었으며, 비정상핵형은 31건(5.1%)이었다. 이 중 상염색체의 균형전좌가 21건(66.0%)으로 가장 많았고, 다음으로는 X염색체의 모자이시즘이 6건(19%), 상염색체상의 역위 2건(6.0%), 남성의 성염색체 이상(46,XX,male)과 X 염색체 수적 이상(47,XXX)의 성염색체 이상이 2건(6.0%), 로버트 소니안 전좌 1건(3%)로 분석되었다. 결론 본 통계에서 습관성유산으로 의뢰된 검체 중 염색체 이상의 빈도는 5.10%로 기존의 이경아 등(1998)의 보고 7.7%)보다 낮은 빈도로 확인되었다. 남녀의 빈도 차이는 약 3.3배로 남자보다 여자에서 염색체 이상의 빈도가 높았다. 염색체 이상의 유형은 균형 전좌형(3.29%)으로 구조적 이상이 가장 높았고, 다음이 X 염색체의 모자이시즘(0.94%), 역위(0.31%), 성염색체의 이상(0.31%), 로버트소니안전좌(0.15%)순으로 분석되었다. 따라서 반복적인 자연유산을 경험하였을 경우 비교적 높은 염색체 이상 빈도를 나타내므로 자연유산의 원인을 규명하기 위해 정확한 염색체 검사가 시행되어져야 하며, 염색체 이상을 가진 보인자로 확인될 경우 다음 임신을 위한 산전유전상담이 필요할 것으로 생각된다