Hereditäre Verhornungsstörungen und epidermale Fehlbildungen

In diesem Kapitel sollen eine Reihe monogener Erkrankungen besprochen werden, bei denen genetische Ursachen ein definiertes klinisches Krankheitsbild und bestimmte pathologische Veranderungen oder Reaktionsmuster verursachen. Die molekulare Aufklarung vieler Genodermatosen hat zu ihrer Reklassifizierung gefuhrt, die in Ihren Ansatzen aber noch der traditionellen, an klinischen Entitaten orientierten Einteilung folgt. Entscheidend fur die gezielte Diagnose von Genodermatosen sind die Familienanmnese, das klinischen Bild, die Histologie, manchmal auch Immunhistochemie, Laborchemische Untersuchungen, seltener die Elektronenmikrokopie. In bestimmten Fallen kann auf genetische Untersuchungen nicht verzichtet werden. Genodermatosen mussen genau abgeklart werden, um das Risko assoziierter Erkrankungen an inneren Organen bei syndromischen Formen einschatzen und eine genetische Beratung einleiten zu konnen. Hilfestellung bieten spezielle Netzwerke (www.netzwerk-ichthyose.de und www.netzwerk-eb.de).