亚甲基四氢叶酸还原酶基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1（PAI-1）基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪（CP）的相关性,探讨MTHFR基因、PAI-1基因在早产及痉挛型CP发病中的作用。方法采用病例对照研究,研究对象分为4组：早产痉挛型CP组（n=103）、足月HIE＋CP组（n=162）、早产组（n=101）、健康足月组（n=171）,后2组作为对照组。抽取研究对象外周静脉血1 mL,应用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测MTHFR基因C677T、MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性。分析基因型分布与早产、痉挛型CP发病的相关性。结果 MTHFR基因677位点T等位基因频率在早产儿和早产CP患儿与足月儿中有统计学差异（χ2=9.94,P〈0.01）。MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童均与早产的发生呈正相关,MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童与痉挛型CP发生均无统计学相关。MTHFR基因1 298位点C等位基因频率和PAI-1基因启动子675位点4G等位基因频率在CP患儿和对照组儿童中均无统计学差异（χ2=2.18、2.36,Pa〉0.05）。MTHFR A1298C基因突变和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性的4G/4G基因型与我国儿童早产及痉挛型CP发生均无显著相关性。结论 MTHFR基因C677T的TT基因型与早产的发生显著相关,与痉挛型CP的发生无显著相关。MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G多态性与早产及痉挛型CP的发生均无显著相关。