Aniridie congénitale bilatérale familiale : à propos de 5 cas

Introduction L’aniridie congenitale est une affection rare se manifestant essentiellement par une hypoplasie de l’iris pouvant s’associer a d’autres desordres oculaires (glaucome, dystrophie de cornee, cataracte congenitale, ectopie du cristallin, hypoplasie maculaire et du nerf optique) et systemiques notamment urogenitales. Les auteurs rapportent cinq cas familiaux d’aniridie congenitale bilaterale. Observations Le pere, âge de 44 ans, presente de maniere bilaterale une dystrophie de cornee, une hypoplasie irienne et une cataracte totale. L’examen de sa fille, âgee de 12 ans, montre une acuite visuelle limitee a « voir bouger les doigts » en rapport avec une dystrophie de cornee importante et une cataracte congenitale bilaterale. L’examen de deux autres filles âgees de 18 et de 23 ans ainsi que de leur frere âge de 11 ans note une acuite visuelle basse et une ectopie du cristallin bilaterale. Le bilan general de cette famille ne montre pas d’anomalie extraoculaire. Trois patients sont operes de leur cataracte sans implantation intraoculaire, avec des suites favorables. Discussion Ces observations illustrent les differents aspects cliniques de l’atteinte oculaire au cours de l’aniridie congenitale de meme que les modalites therapeutiques, et notamment les difficultes de la chirurgie de la cataracte et de la correction de l’aphaquie au cours de cette affection. Conclusion L’aniridie est une maladie genetique qui s’accompagne d’autres atteintes oculaires et extra-oculaires compromettant le pronostic visuel voire vital, ce qui pose autant de problemes de prise en charge d’ou l’interet du conseil genetique.