Stratégies d’identification des marqueurs chromosomiques surnuméraires en cytogénétique constitutionnelle

Resume Les marqueurs chromosomiques surnumeraires (MCS) sont des chromosomes additionnels dont la structure est indeterminee par les techniques de cytogenetique conventionnelle. Les MCS constituent un groupe heterogene d’anomalies chromosomiques de structure variable, pouvant etre associes ou non a des anomalies du phenotype. L’identification d’un MCS permet d’etablir une correlation phenotype–genotype, necessaire pour le conseil genetique. Afin de determiner l’origine et la composition d’un MCS, il existe differents outils moleculaires, tels que la FISH 24-couleurs (MFISH, SKY), la FISH multicouleurs specifique des centromeres (cenMFISH) et ses derives (subcenMFISH, AcroMFISH), la CGH, la CGH-array et les techniques ciblees telles que les peintures chromosomiques, les techniques de banding , les sondes centromeriques et les sondes locus specifiques. A partir de ces nombreuses techniques, en fonction de la taille, de l’aspect du MCS depiste par les techniques de cytogenetique conventionnelle, des donnees cliniques, il est possible de proposer differentes strategies moleculaires.