Diagnostico molecular para cancer de Seno (Utilidad de los marcadores BRCA1 y BRCA2)

Dos genes llamados BRCA1 y BRCA2 han sido identificados como los responsables de la mayoria de canceres de seno y ovario de tipo hereditario. Mutaciones en estos genes son responsables de un 5-10 por ciento del total de estos canceres de seno y ovario para poblacion no seleccionada por antecedentes familiares de cancer y llega a ser de un 15 por ciento en poblacion judia. Las mutaciones encontradas en los genes BRCA varian en las diferentes poblaciones, por ejemplo, las mutaciones en BRCA1, son responsables del 79 por ciento de cancer de seno heredado en poblacion rusa mientras que solo llegan a ser del 20 por ciento en Holanda, Belgica, Alemania, Noruega y Japon, donde prevalece el gen BRCA2. El tipo de mutacion dentro de los genes BRCA tambien varia considerablemente, mientras en Rusia la mutacion 5382 insC es la mas comun en Israel la mutacion 185 del AG es la mas prevalente. Estos datos muestran la gran variabilidad que existe en la proporcion del gen involucrado y de las mutaciones dentro del gen, En el instituto de genetica humana en asocio con el departamento de cirugia y el instituto de oncologia estamos iniciando un estudio cuyo objetivo es el establecer las mutaciones y la frecuencia de las mismas de los genes BRCA1 y BRCA2 en la poblacion colombiana y asi disenar la aproximacion diagnostica mas eficiente para ofrecer este servicio a pacientes portadoras con alto riesgo de desarrollar cancer de seno y ovario. Para este estudio se va a realizar la tecnica SSCP a partir del producto amplificado para determinar el sitio donde hay mutacion y posteriormente realizar la identificacion de la misma mediante secuenciacion