Du gène à la maladie : les anomalies des transporteurs du cuivre

Resume Le cuivre est un oligoelement essentiel, implique dans de nombreux processus metaboliques mais il est toxique a fortes doses. L’homeostasie de cet element doit donc etre finement regulee. Un desequilibre du metabolisme du cuivre est a l’origine de maladies genetiques graves ; elles impliquent les proteines de transport du cuivre, codees par les genes ATP7A et ATP7B . Des mutations de ces genes ATP7A et ATP7B sont respectivement a l’origine de deficits en cuivre (maladie de Menkes) ou a l’inverse de surcharge en cet oligoelement (maladie de Wilson). Ces pathologies sont caracterisees par une grande heterogeneite de leurs tableaux cliniques et biologiques. Cet article s’interesse aux bases moleculaires de ces pathologies et discute du role des mutations de ces genes en regard du phenotype observe.