Dificultades en el diagnóstico de los pacientes con enfermedad de Wilson en la práctica clínica: experiencia de 15 casos

Introduccion: La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario que cursa con deposito de cobre (Cu), provocando principalmente clinica hepatica, neurologica y/o psiquiatrica. Ante la ausencia de algunos de sus rasgos tipicos, el diagnostico de la EW es dificil y se basa en la combinacion de pruebas clinicas, analiticas y geneticas. El objetivo del estudio fue reflejar la complejidad del diagnostico de la EW en la practica clinica. Metodos: Se realizo un analisis retrospectivo de la historia clinica de los pacientes diagnosticados de EW, describiendo la presentacion clinica, hallazgos histologicos, analiticos y evolucion tras tratamiento. Ademas se hizo estudio genetico y se aplico el «score» diagnostico de Leipzig. Resultados: Incluimos un total de 15 pacientes, 4 sintomaticos: clinica hepatica (1), neurologica (1), psiquiatrica (1) y mixta (1) y 11 pacientes presintomaticos: hipertransaminasemia (8) y estudio familiar (3). Se objetivo anillo Kayser-Fleischer en 2 pacientes, ambos sin clinica neurologica. El 73% presentaba ceruloplasmina ? 5 mg/dL y el 40% Cuo 24 h > 100 ?g. El Cu hepatico superaba los 250 ?g/g t.s. en el 85% de los pacientes. El estudio genetico (mutaciones gen ATP7B) permitio el diagnostico final en 5 pacientes con minimos rasgos de la enfermedad, uno de ellos sintomatico (clinica psiquiatrica). Se identificaron 5 mutaciones previamente descritas (p.M645R, p.R827W, p.H1069Q, p.P768L y p.G869R) y 3 ineditas (p.L1313R, p.I1311T y p.A1179D), siendo p.M645R la mutacion mas frecuentemente encontrada. Tras el tratamiento se objetivo una mejoria de los parametros analiticos (transaminasas, cupruria) y de la sintomatologia, excepto en los pacientes con clinica neuropsiquiatrica. Conclusiones: Nuestra serie refleja el papel relevante del estudio genetico en el diagnostico de EW. La identificacion en nuestro medio de la mutacion p.M645R en la mayoria de nuestros pacientes debe tenerse en cuenta en la estrategia para el analisis molecular del gen ATP7B en nuestra poblacion.