Maladie de parkinson juvénile chez un enfant de 12 ans

Introduction Les formes genetiques de maladie de Parkinson (MP) concernent de 10 a 15 % des cas de l’ensemble des MP. La maladie de Parkinson juvenile est definie comme apparaissant avant l’âge de 40 ans. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 12 ans presentant un retard mental, une obesite ainsi qu’une epilepsie pharmaco-resistante suivi au CHU d’Angers. Une symptomatologie extra-pyramidale s’est installee de maniere insidieuse depuis l’âge de 10 ans avec une aggravation progressive. Dans l’hypothese d’une maladie de Parkinson juvenile, un DAT scan a ete realise et montrait une absence d’activite decelable des voies dopaminergiques. Un test a l’apomorphine a ete realise avec une bonne efficacite sur l’hypertonie et les tremblements de repos. Le patient a ensuite ete traite par pompe a apomorphine avec une augmentation progressive des doses jusqu’a 2 mg/h avec une nette efficacite permettant une reprise de la marche. Les effets de l’apomorphine se sont ensuite attenunes. Sur le plan genetique le patient presente une deletion homozygote du chromosome 1p31.3 d’une taille de 107 Kb. Cette mutation a egalement ete retrouvee chez la sœur et la mere du patient. Cette micro-deletion emporte les exons 1 et 2 du gene LEPR et les exons 5 a 19 du gene DNAJC6 . Le gene DNAJC6  code pour une proteine, l’auxiline d’expression majoritairement neuronale ayant un role dans l’endocytose mediee par la clathrine. Le gene LEPR code pour un recepteur de la leptine. Discussion Des cas ont ete rapportes incriminant les mutations du gene LEPR chez des patients avec obesite, epilepsie severe et retard mental. Une mutation identique a celle de notre patient est rapportee dans des cas familiaux de MP. Un defaut d’auxiline pourrait avoir un role dans le developpement de la maladie de parkinson dans ce cas. L’alpha synucleine impliquee dans la MP a en effet un role etabli dans l’endocytose mediee par la clathrine. Conclusion La mise en evidence de nouveaux genes impliques dans la maladie de parkinson permet de mieux apprehender sa physiopathologie au-dela de l’interet du conseil genetique.