Bikuspidální aortální chlopeň - etiopatogeneze a přirozený vývoj

Bikuspidalni aortalni chlopeň je onemocněni s autozomalně dominantni dědicnosti s malou penetraci. Pacienti s bikuspidalni aortalni chlopni tvoři velmi heterogenni populaci. Nemocni bez dilatace ascendentni aorty, bez chlopenni vady a bez degenerativnich změn aortalni chlopně jsou malo rizikovi. Naproti tomu nemocni s dilataci ascendentni aorty, s chlopenni vadou nebo degeneraci chlopně tvoři vysoce rizikovou skupinu. Dilatace ascendentni aorty ma u nemocných s bikuspidalni aortalni chlopni progresivni charakter a pokracuje i po nahradě aortalni chlopně. S progresi dilatace ascendentni aorty roste i riziko jeji disekce nebo ruptury. Hlavnim podkladem pro dilataci je změněna kvalita stěny aorty a pravděpodobně i mechanicke namahani aortalni stěny při asymetrickem a turbulentnim toku. Farmakologicka lecba nema zasadni vliv na zpomaleni progrese dilatace ascendentni aorty nebo progrese vlastni chlopenni vady, metodou volby je lecba chirurgicka. V přehledovem clanku je podrobně rozebirana fyziologie a patofyziologie trojcipe a dvoucipe aortalni chlopně, je uvedena prevalence bikuspidalni aortalni chlopně v běžne populaci i v populaci nemocných operovaných pro vadu aortalni chlopně, fenotypy bikuspidalni aortalni chlopně a přirozený vývoj u asymptomatických nemocných s normalně fungujici bikuspidalni aortalni chlopni. V přehledu jsou dale uvedeny indikace k operaci při dilataci ascendentni aorty dle amerických, evropských a ceských doporuceni.