用短串联重复序列诊断唐氏综合征

目的 建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)基因诊断技术.方法选择10个位于21号染色体上唐氏综合征关键区域内(21q22.1～21q22.2)或附近的短串联重复序列(shrot tandem repeats,STR)位点,应用PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光PCR(ABI 310)进行STR分型,根据STR位点出现3条带图谱诊断DS,荧光半定量的2∶1带型可辅助诊断,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实.结果在20例可疑患者外周血中有5例DS阳性结果,其中1～6个STR位点呈3条带图谱,其余为强度2∶1的两条带型.26例DS的高危孕妇羊水细胞均未检出3条带图谱和2∶1图谱.基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致.结论联合进行21号染色体上10个STR位点的基因分型,可准确、快速、简便地作出DS的基因诊断,促进DS产前诊断的开展,降低发病率。