Trinucleotide GAA repeat expansions in seven French Friedreich ataxia families

1997 
Expansions du trinucleotide GAA dans sept familles francaises d'ataxie de Friedreich: Nous avons collecte 7 familles francaises d'ataxie de Friedreich. Dans ces familles, et a l'exception d'une famille particuliere, tous les membres atteints sont homozygotes pour l'extension du trinucleotide GAA instable situe dans le premier intron du gene frataxine. Dans la famille particuliere cette expansion n'est pas trouvee, ce qui pose le probleme d'une heterogeneite genique possible dans l'ataxie de Friedreich.
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