Anemia de fanconi: presentación de un caso

La anemia de Fanconi es un desorden cromosomico caracterizado por una anemia aplastica familiar de caracter autosomico recesivo, que se manifiesta clinicamente con lesiones de piel, anormalidades congenitas de tipo esqueletico, genitourinario y neuroocular, de baja prevalencia mundial. Se presenta un caso de anemia de Fanconi diagnosticado en un preescolar masculino de 33 meses de edad, hospitalizado en el Servicio de Pediatria del Hospital General "Patrocinio Penuela Ruiz" de San Cristobal. Se analizan los hallazgos clinicos y aspectos diagnosticos y terapeuticos de esta enfermedad