Prevalence of SLC22A4, SLC22A5 and CARD15 gene mutations in Hungarian pediatric patients with Crohn＇s disease

瞄准：与 Crohn 的疾病(CD ) 在匈牙利小儿科的病人调查普通 NOD2/CARD15 危险性变体的频率和 OCTN 阳离子 transporter 基因的二功能的多型性。方法：一个队 19 无关小儿科并且有 Crohn 的疾病和 49 健康控制的 55 个无关的成年病人被学习。有 SLC22A4 1672C-->T 的三普通联系 CD 的 CARD15 变体(Arg702Trp， Gly908Arg 和 1007finsC 变化) 的 Genotyping，和 SLC22A5 -207G-->C 变化被这些基因的特定的区域的直接定序执行。结果：至少一个 CARD15 变化在控制在 52.6% 孩子们是在场的。令人惊讶地，强烈不同的变化侧面在小儿科对成年的病人被检测。当 G908R 和 1007finsC 变体在小儿科的组是 18.4% 和 21.1% 时，他们在成年人是 1.82% 和 11.8% ，并且分别地在控制是 1.02% 和 3.06% 。R702W 等位基因被增加在成年题目近似双重当在小儿科的组它仅仅是约 64% 控制时(9.09% 在成年人， 2.63% 在小儿科的病人，并且 4.08% 在控制) 。OCTN 变体的累积都没在任何耐心的组对控制被观察。结论：在匈牙利小儿科的 CD 人口的 NOD2/CARD15 危险性变体的频率高，侧面不同于成年 CD 病人，而 SLC22A4 和 SLC22A5 变化屏蔽的结果不证实这些遗传型的马车意味着的假设应尽的危险性到 CD。