El reto del diagnóstico comórbido en psiquiatría infantojuvenil

Resumen Se presenta el caso de un paciente con fenotipo conductual cambiante y biotipo llamativo, con diagnostico de trastorno por deficit de atencion e hiperactividad (TDAH) desde la infancia y con respuesta parcial a los tratamientos pautados (metilfenidato de liberacion prolongada, risperidona, sertralina). Tras un episodio de agresividad en el domicilio, ingresa en una unidad de hospitalizacion infantojuvenil y se objetivan alteraciones en la resonancia magnetica nuclear (RMN) cerebral y en el estudio metabolico, siendo estas ultimas compatibles con un deficit de ornitina transcarbamilasa (OTC), uno de los enzimas del ciclo de la urea. Se discuten los distintos diagnosticos planteados en vista del cuadro sindromico del paciente, tanto a nivel organico como de una comorbilidad psiquiatrica. El deficit de OTC tiene una incidencia baja, de uno por cada 15.000 recien nacidos, similar a la de la fenilcetonuria (para la cual hay un programa establecido desde hace anos de cribado neonatal). Se trata de una enfermedad predominantemente hereditaria (transmision ligada al cromosoma X) pero con numerosos casos descritos de deleciones o mutaciones de novo . Un deficit completo inicia sintomas en los primeros anos de vida, mientras que un deficit parcial podria comenzar en la infancia tardia o incluso en la adolescencia, con sintomas neuropsiquiatricos o conductuales inespecificos, no existiendo descripcion de un patron claro.