Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria

Introduccion. La etiologia del retraso mental autosomico dominante 1, tambien conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una microdelecion del cromosoma 2q23.1 o en una alteracion especifica del gen MBD5, que constituye la minima region afectada en la citada microdelecion. Objetivo. Comunicar el caso de una nina con una mutacion heterocigota y de novo en el gen MBD5 asociada a heterotopia en banda bilateral y polimicrogiria. Caso clinico. Nina de 8 anos, seguida evolutivamente desde los 18 meses por presentar la asociacion de discapacidad intelectual y retraso motor graves, ausencia de desarrollo del lenguaje, hipotonia segmentaria, frente ancha y cifoescoliosis. En la resonancia magnetica cerebral se observo la presencia de una heterotopia en banda bilateral y polimicrogiria parietooccipital de predominio izquierdo. En el exoma se detecto la variante de novo c.397+1G>C en heterocigosis en el gen MBD5. Conclusion. Constituye la primera observacion con una mutacion heterocigota en el gen MBD5 asociada a un trastorno en la migracion neuronal.